Врожденная миотония

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Причины недуга и ее патогенез

Как мы уже сказали, миотония передается по наследству. Именно аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная наследственная передача лежит в основе заболевания. Седьмая хромосома повреждается, и особый ген, который отвечает за формирование мышечного скелета, слаженную работу мускулатуры, видоизменяется. Нередко ребенок с миотонией рождается вследствие брака родных братьев и сестер или других кровных родственников.

Дисфункция мышц вызвана нарушением особой проницаемости клеточных мембран и характерным сбоем нейро-медиаторного обмена. Другими словами, ионы хлора не могут в должном количестве поступать внутрь мышечных волокон, из-за чего и возникают частые мышечные спазмы. При миотонии нервная система работает без сбоев. Это значит, что мозг способен отдавать команды, а обычный нервный импульс — проходить через мембрану миофибриллы. Однако из-за того, что нарушен процесс передачи ионов хлора в мышечные волокна, последние не спешат расслабляться. Нередко больным приходится прибегать к помощи врача, чтобы тот помог им преодолеть спазм.

Заболевание осложняется тем, что, как правило, человек не может отделаться только одним спазмом. Их всегда несколько и наступают они одновременно, что приводит к параличу целых конечностей человеческого тела. Мышцы и их структура у таких больных видоизменены, они не могут нормально функционировать. Спазм сменяется следующим спазмом.

Симптомы врожденной миотонии

Болезнь развивается, начиная с эмбрионального уровня, но на этой стадии ее определить практически невозможно. Первые явные симптомы наблюдаются уже в более зрелом возрасте — от 8 до 15 лет. Стоит упомянуть, что сценарий развития болезни можно ожидать, если в семье уже есть примеры патологии, особенно среди представителей мужского пола. Миотония может наблюдаться из поколения в поколение или через 2-3 поколения. При этом может меняться характер и направление синдрома.

Симптоматика заболевания проявляется в большинстве случаев до 10 лет. Она имеет размытые характеристики, поэтому тяжело на ее основе подтвердить диагноз.

В большинстве случаев врожденная миотония проявляется такими симптомами:

  • Миотонические спазмы. Это особый вид спазмов, при которых мускулатура остается напряженной постоянно.
  • Локализуются спазмы на жевательных мышцах, мышцах глаза, нижних и верхних конечностях.
  • Спазмы могут немного уменьшиться при повторной попытке сдвинуться с места, при этом может возникнуть болевой синдром по всему телу.
  • Наблюдаются нарушения в ходьбе, больной не может выдержать координацию, ходит под углом, с трудом идет по прямой. На запущенных стадиях развития заболевания пациент не может ходить вовсе.
  • На вид больные имеют атлетическое телосложение и большие мышцы. На самом деле это возникает из-за постоянной повышенной гипертрофии мышц.
  • Мышцы очень твердые, появляются уплотнения.
  • В суставах возникает эффект зажатости, затрудняется движение.

Полная симптоматическая картина проявляется на протяжении нескольких лет. Больные могут жить обычной жизнью, работать, заниматься физическими упражнениями на протяжении нескольких лет. Затем трудоспособность снижается, со временем пациент не может полноценно двигаться, движения вызывают боль и дискомфорт.

Симптоматика зависит от характера синдрома, в некоторых случаях она проходит практически незаметно, только с возрастными изменениями происходит защемление мускулатуры.

Патогенез (что происходит?) во время Врожденной миотонии:

Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Читайте также:  Ахиллобурсит (болезнь Альберта): Причины, Симптомы, Лечение

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

В каких случаях при миозите наблюдается головокружение

Головокружение при миозите развивается по причине спазма мышечной ткани. Нарушается кровообращение в сосудах, питающих головной мозг. На фоне недостатка питания появляется неприятная симптоматика.

Такие явления возникают при следующей локации воспалительного процесса:

  • миозит глазной орбиты;
  • лицо и область челюстно-лицевого сустава;
  • шея;
  • плечевой пояс;
  • мышцы груди и верхней части спины.

Головокружение развивается при инфекционной форме заболевания. Причиной является общая интоксикация организма патогенной микрофлорой.

Какими симптомами проявляется миотония у детей и взрослых: методы диагностики и лечения

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

Какими симптомами проявляется миотония у детей и взрослых: методы диагностики и лечения

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Читайте также:  Доктор евдокименко лечебная гимнастика при шейном остеохондрозе

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н.

, Козлова А. В. — 2014.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных гистологического исследования мышечной ткани (при непрогрессирующей врожденной М. диагноз в основном базируется на данных гистологии биоптата мышц). Заболевания из группы М. следует дифференцировать со спинальными и невральными амиотрофиями (см.), миозитами (см.), дерматомиозитом (см.), врожденными атрофиями мышц (см. Атрофия мышечная), последствиями полиомиелита (см.), врожденным миосклерозом Ловенталя, к-рый характеризуется врожденной симметричной тугоподвижностью суставов вследствие склерозирования мышц и кожи. От М. следует отличать также клинически сходные заболевания из группы гликогенозов и М., обусловленные нарушением обмена липидов с известными первичными молекулярными дефектами. Среди первых наиболее распространенной и изученной является болезнь Мак-Ардла (см. Гликогенозы). К миопатиям, обусловленным накоплениями липидов, относятся наследственный дефицит карнитина, наследственный дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, наследственный дефицит пируватдекарбоксилазы, болезнь накопления нейтральных липидов. Заболевания этой группы проявляются мышечной слабостью и (или) миоглобинурией, атрофией мышц, анорексиeй, гипотрофиeй, возможны увеличение печени и признаки сердечной и почечной недостаточности. Патоморфологически при них выявляются дистрофические изменения в поперечнополосатых мышцах, в миокарде и отложение в них липидов, некроз и дистрофия почечных канальцев, накопление в них жиров, жировая инфильтрация печени. Для диагностики этих заболеваний необходимо исследование активности ферментов. Материалом для исследования могут служить кожные фибробласты, мышцы, лимфоциты крови.

Возможные осложнения

Длительное течение заболевания приводит к вовлечению в процесс многих органов и систем. Их поражение происходит опосредованно – вследствие длительного спазма мышц:

  1. Искривление позвоночника: вперед (лордоз), назад (кифоз), в бок (сколиоз);
  2. Межпозвоночные грыжи;
  3. Синдром ночного апноэ (удушье во время сна);
  4. Кардиомиопатия (поражение сердца развивается потому, что миокард представлен поперечно-полосатой мускулатурой);
  5. Мышечная атрофия;
  6. Стойкие изменения мимики, жевания и глотания;
  7. Бруксизм.

СПРАВКА. Курсовая терапия позволяет избежать осложнений и достичь длительной ремиссии, однако у пациентов часто развивается привыкание к противосудорожному средству. В связи с этим возможность самолечения и длительного приема одного и того же препарата без контроля врача должна быть исключена.

Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Читайте также:  Как избавится от хруста в суставах народные средства

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :

  1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
  2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
  3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
  4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
  5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК) Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Миотонические расстройства (G71.1)

Диагностика

Выставить предварительный диагноз сможет невролог уже после осмотра маленького пациента. Затягивать с обращением к врачу не стоит. Чем раньше будет найдена причина мышечных нарушений у ребенка, тем проще будет справиться с последствиями этого состояния.

Диагностика

Для уточнения диагноза проводится электромиография. Метод основан на измерении электрической активности мышц, их способности сокращаться и расслабляться. При необходимости невролог может порекомендовать пройти обследование у других специалистов (офтальмолог, гастроэнтеролог).

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

Проявление недуга у взрослых

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).