Гаффская болезнь: первые признаки, методы обнаружения и лечения

К редким неизлечимым болезням принадлежит и сирингомиелия. Клиника бывает невыраженной, поэтому люди часто не обращаются своевременно за помощью. В большинстве случаев признаки патологии выявляют на профосмотрах. Поскольку болезнь вызывает инвалидность, важно знать ее симптомы, методы диагностики и лечения, меры профилактики.

А., Бучинская Н. В., Костик Михаил Михайлович, Авраменко В. В., Красногорская О. Л.

Представлены клинические проявления болезни Фарбера (липогранулематоз, OMIM 228000), подходы к диагностике, дифференциальной диагностике заболевания. Болезнь Фарбера имеет много «масок» различных заболеваний, таких как ювенильный артрит, хроническая крапивница, папилломатоз гортани и др. Наиболее эффективным методом лечения следует считать трансплантацию костного мозга, которая способствует снижению степени инвалидизации и улучшает качество жизни ребенка. Разработан препарат для ферментозаместительной терапии болезни Фарбера, находящийся на стадии клинических испытаний. Также в статье подробно описаны два собственных клинических наблюдения болезни Фарбера различных типов. Один случай история болезни мальчика в возрасте 10 лет со II-III типом заболевания, второй случай смерти от I (классического) типа болезни Фарбера в возрасте 4 лет 3 мес.

Понятие

Первая вспышка болезни произошла в 1924 году: от нее пострадали рыбаки и люди, жившие в окрестностях Кенигсберга (в 1946 году он был переименован в Калининград) на берегу Вислинского (Фришес-Гаффского) залива. Немецкое слово «Haff», означающее «залив», дало название этому опасному недугу.

В течение последующих пятнадцати лет регистрировались многочисленные (не менее тысячи эпизодов) случаи поражения людей, кошек и птиц, питавшихся рыбой. Все эпизоды наблюдались преимущественно в летние и осенние месяцы.

Со временем заболеваемость пошла на спад, а сообщения о единичных случаях поражения гаффской болезнью поступали преимущественно из Германии и Советского Союза.

Гаффскую болезнь нередко именуют юксовской или сартланской (в некоторых источниках – гаффско-юксовской) – в точном соответствии с названиями озер, в окрестностях которых отмечались вспышки патологии:

  • В 1934-36 гг она поразила население, обитавшее на берегах Юксовского озера, находящегося в Ленинградской области. Из четырехсот заболевших тогда погибло восемь человек.
  • Побережье озера Сартлан, расположенного в Новосибирской области, заболевание посещало дважды: в 1947-48 и в 1984 годах.

Вспышки гаффской болезни регистрировались на территории Тюменской, Новосибирской, Курганской, Харьковской, Ленинградской областей. В Советском Союзе появилась традиция присваивать каждому новому очагу алиментарно-токсической пароксизмальной миоглобинурии название водоема, на берегах которого отмечались случаи патологии, поэтому список синонимичных названий этой болезни может быть продолжен.

В 2011 году настоящая экологическая катастрофа разыгралась на побережье озера Котокель, находящегося в Прибайкальском районе Бурятии (всего в двух километрах от Байкала).

Плохо очищенные хозяйственно-бытовые сточные воды спровоцировали массовую гибель водоплавающих птиц и рыбы. Во время котокельской вспышки гаффской болезни пострадало несколько десятков человек, один из которых погиб. Озеро является пораженным и по сей день.

Читайте также:  Как правильно выбрать метод лечения базалиомы

В течение семи десятилетий на территории земного шара было зарегистрировано более десяти вспышек АТПМ. В 1997 году от этой болезни пострадало шесть граждан США.

Исследователям удалось выявить общие черты, характерные для всех вспышек:

  • Была установлена полная идентичность клинических проявлений заболевания.
  • Все заболевшие жили на берегу крупных водоемов и употребляли в пищу выловленную в них рыбу, в какой-то момент ставшую вдруг токсичной вследствие накопления в ее тканях токсических веществ, проникших в воду из некоторых растений и почвы. Установлено, что токсичность рыбы носит временный характер.
  • Одновременно с людьми в массовом порядке поражались и жившие рядом с ними кошки.

Токсические вещества, попавшие в организм человека и животных вместе со съеденной рыбой, приводят к дистрофическим изменениям:

  • в ганглиозных нервных клетках боковых рогов спинного мозга и коры головного мозга;
  • в эпителиальных тканях извитых почечных канальцев;
  • в структурах поперечнополосатых мышечных волокон.

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии. Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся. Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает. От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется. Когда приступ повторится, неизвестно. Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

Вампиры среди людей

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник не случайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Симптомы

Как правило, все ОРВИ характеризуются одинаковым инкубационным периодом. Их продолжительность в среднем составляет 5-7 дней со дня заражения организма. 

Однако клиническая картина гриппа и ОРВИ несколько отличается. И в зависимости от возраста и состояния иммунитета, течение болезней может быть в легкой или тяжелой формах. 

ОРВИ возникает стремительно, выраженные признаки отмечаются спустя 1-2 дня. Заболевание сопровождается следующими симптомами:

  1. Слабость, недомогание. 

  2. Высокая температура. 

  3. Першение и болевые ощущения в горле. 

  4. Жар с чередованием озноба. 

  5. Насморк, нарушение носового дыхания. 

  6. Кашель.

  7. Слезотечение, возможны схожие признаки конъюнктивита.

При проникновении отдельных возбудителей в полость ЖКТ, наблюдаются тошнота, рвота, расстройство стула, боли в животе и другие диспепсические проявления. 

Грипп, в отличие от ОРВИ, характеризуется более тяжелыми симптомами интоксикации и поражением слизистой оболочки дыхательных путей. При таком заболевании регистрируют:

  1. Интенсивные головные боли. 

  2. Ломота, болезненность в теле. 

  3. Повышенная температура до 40 С и более. 

  4. Плохой сон. 

  5. Общая слабость. 

  6. Кашель.

  7. Заложенность носа без насморка. 

  8. Першение и яркая гиперемия горла. 

  9. Жар и озноб. 

  10. Покраснение белков глаз, непереносимость яркого света, слезотечение. 

Читайте также:  Контузия глаза: причины, степени, симптомы и лечение

Терапевтические методы

Терапевтических методов борьбы с дисхондроплазией несколько:

  • оперативный;
  • ортопедический;
  • консервативный.

Желаемый результат можно получить только путем комплексного лечения, совмещая все возможные методы. Большинству больных необходимо применять оперативный метод. Цель оперативного вмешательства — удаление патологического очага кости, после этого необходимо проводить пластические операции.

Терапевтические методы

Консервативное лечение заключается в компенсации недостающей длины больной кости, например, с помощью определенной обуви, которую изготавливают индивидуально.

При значительной деформации и недостатке длины конечности используют методику вытягивания, но она не применяется в тяжелых случаях.

Хирургическое вмешательство является обязательным в тяжелых случаях, и когда опухолевидные образования переродились в злокачественные.

Наряду с данными способами применяют поддерживающее лечение. Чтобы поддержать суставы и кости, необходимо ношение ортопедической обуви и/или ортопедического аппарата, который фиксирует сустав. Также для людей с данным заболеванием разработана специальная лечебная физкультура, которая является обязательной для выполнения, поскольку это позволяет держать мышцы в тонусе и укрепить связки.

Таким образом, заболевание Олье является редкой патологией с не полностью изученной этиологией. Болезнь требует особого внимания и терапии. Лечение обычно длительное, поэтому больной должен регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять необходимые рекомендации.

Терапевтические методы

Отличие от гидромиелии

Аномалией или мальформацией Арнольда-Киари называют дефект строения ромбовидного мозга. Пороку характерно неправильное соотношение черепной задней ямки и объема центральной нервной системы. Из-за несоответствия параметров вниз смещаются мозжечок, продолговатый мозг, четвертый желудочек. В спинальном канале структуры ущемляются, нарушается циркуляция ликвора. Это провоцирует развитие сирингомиелической кисты в местах гидроударов жидкости.

Справка! Любой врожденный порок строения головного мозга, при котором нарушается циркуляция ликвора, способен спровоцировать вызвать сирингомиелию.

Осложнения которые могут вызвать ИППП

Половые инфекции – это не обычный дискомфорт и боли. Их последствия намного опасней симптомов. И мужской и женский, и даже детский организм страдают серьезно.

Особенно следует быть осторожной беременной женщине. Проникая через плаценту или во время родов, ЗППП способны вызвать опасные осложнения:

  • выкидыш, преждевременное прерывание беременности;
  • дефекты у плода;
  • внематочная беременность;
  • гибель плода в утробе (мертворождение);
  • инфекционные болезни у ребенка в первые месяцы жизни;
  • внезапная смерть младенца.
Осложнения которые могут вызвать ИППП

Интимные недуги могут проявиться не сразу. Многие мужчины и женщины годами являются носителями инфекции и инфицируют своих партнеров, могут быть бесплодными, фригидными и не понимать, отчего возник тот или иной неблагоприятный диагноз.

  1. Трепонема бледная (сифилис) – поражает почки, печень, мочеполовую, нервную, эндокринную систему, сердце, сосуды, мышечную, костную ткань, легкие, ЖКТ. В запущенных стадиях приводит к инвалидности или летальному исходу.
  2. Хламидиоз – приводит к конъюнктивиту, холециститу, заболеваниям печени. Возбудитель провоцирует массу воспалительных процессов половых органов, приводящих к бесплодию и эректильной дисфункции. В редких случаях хламидии могут стать причиной синдрома Рейтера — тяжелых поражений суставов, мышечной структуры и мочеиспускательного канала.
  3. ВИЧ – бич современности. Синдром иммунодефицита неизлечимое заболевание, приводящие к абсолютной уязвимости организма, что может стать причиной летального исхода.
Читайте также:  Бактериальный кератит – обратный отсчет до разрушения роговицы

Также заболевания полового плана провоцируют простатит цистит, эпидидимит, аднексит, эндометрит и т д.

Методы лечения болезни Лане

Перед тем как начинать лечение важно установить фактор, который стал причиной его возникновения. Для лечения ладонной и подошвенной эритемы используется такая терапия:

  • гормональные препараты;
  • кремы и мази для наружного применения (увлажняющие, глюкокортикостероиды);
  • крем «Унна» (специфический состав показывает высокую эффективность).

Пострадавший человек должен внимательно следить за рационом питания. Врачи рекомендуют исключать сахар. Питание должно быть витаминным. Важно употреблять в большом количестве витамин А и Е.

Лечение медикаментами назначают редко.

Заболевание в основном не вызывает болезненные и неприятные ощущения. Это становится причиной самолечения или игнорирования заболевания.

Методы лечения болезни Лане

Врачи рекомендуют при первых симптомах обращаться за квалифицированной помощью.

Уменьшить покраснения помогут косметологические процедуры. Они также производят лечебный эффект. Врачи предпочитают лечить эритему гормонами коры надпочечников. Они расширяют сосуды и снижают давление в них. Уменьшается нагрузка на капилляры и снижается проявление недуга.

Витамины применяют в обязательном порядке. Они необходимы для улучшения состояния кожи, нормализации кровообращения, повышения иммунитета. Витаминотерапия нормализирует гормональный фон.

Большинство людей не задумываются, почему возникли красные пятна на коже. Несмотря на то, что эритема не сопровождается развитием дискомфорта и неприятных симптомов, надо обязательно обращаться к врачу.

ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ В РАБОТЕ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Поставить диагноз может только врач эндокринолог. Для выявления патологий эндокринной системы пациенту назначают сдачу анализов на количество сахара в организме и уровень гормонов в крови, анализ мочи. Прохождение УЗИ также может указать на наличие болезни эндокринной системы. Как дополнительный вид обследования, может быть назначена компьютерная томография и рентген. Сдача анализа на концентрацию гормона в крови может показать:

  • дисфункцию желез;
  • причины нарушения менструального цикла;
  • наличие или отсутствие сахарного диабета;
  • причину различных заболеваний связанных со сбоями в эндокринной системе.

Чтобы анализ на гормоны показал правильный результат, перед его проведением стоит придерживаться определенных правил. Анализ крови на гормоны сдается утром и на голодный желудок. За пару дней до прохождения процедуры следует исключить физические нагрузки, употребление алкоголя и любых медикаментов.

Этиология

Причины синдрома Рейно в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько теорий и предположений относительно его этиологии. Нарушение нейрогуморальной регуляции сосудистого тонуса, обусловленное воздействием предрасполагающих факторов — основная гипотеза происхождения синдрома.

К провоцирующим факторам относятся:

  • Наследственная предрасположенность,
  • Хроническая травматизация пальцев,
  • Эндокринные дисфункции – сахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, феохромоцитома,
  • Гематологические нарушения — тромбоцитоз, криоглобулинемия, тромбофлебиты,
  • Стрессы, переживания, всплески эмоций,
  • Системная и местная гипотермия — частый контакт с холодной водой,
  • Дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника,
  • Поражение диэнцефальных структур,
  • Психопаталогии,
  • Алкоголизм, наркомания,
  • Отравление организма солями тяжелых металлов,
  • Профпатологии и промышленные вредности — вибрационная болезнь, взаимодействием с химикатами, местная и общая гипотермия,
  • Долгий и бесконтрольный прием сосудосуживающих препаратов,
  • Аутоиммунные расстройства — ревматические заболевания, СКВ, склеродермия.

Самопроизвольное возникновение приступов характерно для запущенных и осложненных форм патологии. При этом отсутствует воздействие провоцирующего фактора.